Unsere Rotnase 🙂 – Hoffentlich wird es nicht schlimmer 🙁

Unser Termin bei der Humangenetik war im Großen und Ganzen ergebnislos. Auch bei den letzten Gen-Untersuchungen (Epilepsie-Panel 01, 02 & 03) konnte keine Ursache für Domeniks Erkrankung/Behinderung gefunden werden.
Als nächstes wurde uns ein „Trio-Exom“ empfohlen. Allerdings kostet diese Untersuchung ca. 6000€ und wird nicht immer von der Krankenkasse bezahlt. Deshalb heißt es jetzt mal wieder beantragen und abwarten 🙁
Bei dieser Untersuchung werden sehr viele Gene untersucht, auch viele die evt.  nicht im Zusammenhang mit der Epilepsie bzw. Entwicklungsverzögerung stehen. Und deshalb müssen wir jetzt entscheiden, ob wir es wissen möchten, wenn an einem anderen Gen eine Veränderung ist, z.b. Krebs- oder Alzheimer-Gen. Da diese Untersuchung uns alle 3 betrifft, ist diese Entscheidung auch echt schwer. Für Einen selber geht es vielleicht noch, aber es für Domenik zu entscheiden – keine Ahnung ob wir wissen wollen, ob es bei ihm evt. ein erhöhtes Krebsrisiko gibt. Auf der anderen Seite könnte man dann frühzeitig vorbeugen.
Alles nicht einfach. Aber zum Glück haben wird noch ein paar Tage Zeit um dies zum entscheiden, wir müssen erstmal abwarten ob die Krankenkasse es bezahlt.

Das Thema „Geschwisterchen“ kam auch zur Sprache, auch wenn momentan absolut nichts geplant ist. Die „Chancen“ das das zweite Kind auch an dieser unbekannten Ursache erkrankt, stehen bei 25%. Wenn es ein Junge werden würde, sogar bei 50%. Irgendwie schon recht viel 🙁